СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, обусловленное генными нарушениями и характеризующееся отсутствием половых желез, низкорослостью и другими органными изменениями.

Причина. Структурные или численные половых хромосом в связи с генными мутациями. Этому могут способствовать интоксикация, инфекция, лекарственные средства, радиация.

Развитие. В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом. Вместо ХХ-хромосом, присущих женщинам, имеется одна Х-хромосома. Врожденное отсутствие половых желез вызывает в период полового созревания гипогенитализм (не развиваются вторичные половые признаки).

Симптомы. Задержки роста с рождения. Рост взрослых с синдромом Шершеневского-Тернера редко достигает 150 см и колеблется от 114 до 145 см. Характерен внешний вид: короткая шея, бочкообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям («шея сфинкса»), низкая граница роста волос на шее сзади. Череп относительно большой. Часто имеются отклонения локтевых и коленных суставов «кнаружи», пальцы на ногах и руках укорочены и утолщены, ногти деформированы. На коже много пигментных пятен. Часто обнаруживаются пороки развития внутренних органов: сужение аорты, дефект межпредсердной перегородки сердца, подковообразная почка, пороки развития мочевой системы. Интеллект при этом заболевании снижен, но такие больные могут учиться в обычной школе. Они отличаются домовитостью, легкой внушаемостью. В период полового развития у девочек не развиваются молочные железы, нет растительности на лобке и подмышками, недоразвиты наружные половые органы, матка, влагалище.

Диагноз ставится на основании следующих симптомов: задержка роста, отсутствие вторичных половых признаков. Цитогенетическое исследование позволяет подтвердить диагноз.

Лечение в детском возрасте лечение направлено на стимуляцию роста. Это назначение гормона роста (генотропин, сайзен, хуматроп). В период полового созревания рекомендуются женские половые гормоны (синестрол, микрофоллин, нон-овлон).

Прогноз. Заместительная терапия вызывает формирование женского типа сложения, что вызывает положительный психологический эффект и позволяет создать семью.