«Переключатель» ДНК пролил свет на историю неандертальцев

Как могло произойти так, что современные люди и неандертальцы, различные и внешне, и умственно, генетически идентичны на 99,84%?

Через четыре года после того, как ученые доказали существующее различие наших геномов на доли процента, генетики, наконец, заявили, что у них есть объяснение.

По словам исследователей, существует некий «переключатель» типа «вкл./выкл.», который активирует ДНК. Сотни генов неандертальцев были «выключены», но они оказались во «включенном» состоянии у современных людей. Верно и обратное: некоторые гены были активны у наших предков, но потеряли свой функциональный статус у нас. Такое заявление международной команды ученых появилось в Science.

Прежде всего речь идет о генах, отвечающих за форму конечностей и функцию мозга, то есть за те функции, которые наиболее отличают современных людей от неандертальцев. Эксперт в области эволюции человека из Университета Пенсильвании Сара Тишкофф прокомментировала заключения ученых: «Мы всегда были крайне заинтересованы в том, чтобы установить, что же делает современных людей такими людьми, что отличает их, скажем, от неандертальцев. Теперь мы готовы узнать ответы. Это действительно удивительное достижение ученых».

Исследователи получили возможность собрать человеческий эпигеном. Геном – это последовательность 3 миллиардов молекул, которые составляют ДНК человека, а эпигеном показывает нам, какие части ДНК «включены», а какие «выключены» на данный момент даже при неизменной молекулярной последовательности. В последние несколько лет с помощью эпигенома удалось более ясно понять многие проблемы раковых заболеваний, а также вопросы различия однояйцевых близнецов. В последнее время эпигеном даже стали называть вторым генетическим кодом.

Гены более сильных конечностей

Новое исследование во главе с Лирамом Кармелем из Университета Иерусалима занялось работой по анализу ДНК костей конечностей. Для сравнения брались образцы ныне живущих людей и образцы наших дальних предков, которые давно вымерли. Генетик Дэвид Гохман с группой ученых из Израиля изучал «вкл./выкл. модели» ДНК; исследователи нашли около 2200 областей, которые являются «активированными» у современных людей, но «молчали» у вымерших видов. Такую же ситуацию зафиксировали и в обратном порядке: «включенные» части генов, к примеру, неандертальцев или денисовского человека неактивны у современных людей.

Когда ген «молчит», он не влияет на формирование черт. Главным среди эпигенетических различий является группа генов, влияющая на форму и размер конечностей, в том числе рук и кистей. Как обнаружили ученые, эти особенности были в значительной степени подавлены у наших предков. Ученым удалось установить группу из пяти генов (HOXD), формирующих основные эпигенетические различия.

Своими открытиями ученые объясняют анатомические различия между архаичным и современным человеком, в том числе более короткие ноги и руки неандертальцев, их большие ладони и пальцы, изогнутые кости рук и так далее.

Называя открытия ученых инновационными и характеризуя их как прорыв, палеоантрополог Крис Стрингер из Музея естественной истории в Лондоне сказал о том, что появилась возможность объяснить, как наши предки приспосабливались к суровым условиям жизни в каменном веке.

Однако существуют и предостережения на этот счет. Ученые могут располагать сведениями только о том индивидууме, ДНК которого была под наблюдением. Пока рано говорить с точностью, распространялись ли модели «выключения» генов на все виды или нет. Как влияли окружающая среда, питание и другие факторы на работу системы генов, еще предстоит выяснить.

Другие различия ДНК вымерших и современных людей касались особенностей неврологических и психиатрических расстройств, включая аутизм, шизофрению и болезнь Альцгеймера. Подобные нарушения, судя по всему, не встречались у древних людей, так как отвечающие за эти нарушения гены находились в «выключенном» состоянии. Кармель предположил, что любой ген способен произвести большие изменения в головном мозге. Некоторые сочетания генов ведут к нарушениям и болезням у современных людей, но все же главный эффект некогда был достигнут в пользу развития мозга. Этот удивительный скачок и привел к главному отличию человека разумного от его древнего собрата.