Обнаружены генетические аспекты развития ненаследственного аутизма

Три группы ученых независимо друг от друга установили связь между мутациями в определенных генах и вероятностью развития у ребенка расстройств аутистического спектра.

Исследователи изучали редко встречающуюся мутацию под названием «de novo». Эти мутации не являются наследственными, а появляются во время развития плода. Ученые исследовали образцы крови семей, в которых дети страдали аутизмом, а их родители, братья и сестры - нет. В результате было обнаружено несколько детей с одинаковой мутацией в одном и том же гене, которых не связывало ничего, кроме диагноза.

Кроме того, американские исследователи подтвердили теорию о прямой зависимости между возрастом родителей, в частности отцов, с риском развития аутизма. Оказалось, что чем старше родители, в первую очередь отец, тем выше риск появления мутаций «de novo». Обнаружено, что повреждения в мужской ДНК, приводящие к этой мутации, встречаются в четыре раза чаще, чем в женской, особенно у мужчин в возрасте старше 35 лет.