БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Болезнь Дауна — врожденное заболевание. Болезнь встречается с частотой 1,5-3,4 на 1000 новорожденных. С возрастом матери возрастает частота рождения ребенка с болезнью Дауна.

Причина. Причиной заболевания являются различные хромосомные нарушения, главным образом, в 21 хромосоме. Нерасхождение 21 хромосомы обусловлено процессом старения полового аппарата и эндокринной системы. В случаях семейных форм болезни Дауна — нет четкой зависимости между возрастом матери и частотой рождения больных детей.

Симптомы. Характерны анатомические аномалии. Косо поставленные глаза, узкая глазная щель, отчего глаза кажутся небольшими. У большинства больных у внутреннего угла глазной щели имеется кожная складка (эпикантус). Лицо плоское, голова небольшая, имеет вытянутую вверх форму с уплощенным затылком, реже она вытянута спереди назад с небольшим поперечным диаметром. Маленькие, часто уродливые, уши низко расположены на черепе. Переносица широкая. Средняя фаланга пятого пальца недоразвита. Характерен кожный рисунок с глубокой поперечной бороздой в центре ладонной поверхности. Язык часто бывает длинный, слегка выступает изо рта с глубокими бороздами. У 30-40 % больных имеются врожденные пороки сердца, катаракта. Суставы избыточно переразгибаются. Дети растут значительно медленнее и не достигают роста взрослых. В раннем возрасте больные отличаются вялостью, малой активностью, с большим трудом усваивают навыки самообслуживания. С 6-7 лет отмечается оживление психической деятельности, но их отличает расторможенность и упрямство. Умственная отсталость выражена у всех больших.

Диагностика. Ведущими симптомами для постановки диагноза являются: монголоидное лицо (плоское лицо, широкая переносица, косо поставленные глаза, дополнительная кожная складка глаза, диспластические уши), пороки развития внутренних органов, низкорослость, отставание психического развития.

Лечение. Общеукрепляющее лечение, витаминотерапия, препараты, улучшающие психическую активность, систематическое занятие с логопедом и педагогом.