ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ

Генетические исследования при беременности. Супругам необходимо получить генетическую консультацию до зачатия. Но если этого не было сделано, можно диагносцировать наследственные болезни до родов, во время беременности. Генетические исследования проводят беременным женщинам, у которых:
1) первый ребенок был рожден с дефектом развития (например, болезнь Дауна);
2) перед данной беременностью было несколько самопроизвольных абортов (выкидышей), что может свидетельствовать о хромосомных аномалиях, — при таких аномалиях плод нежизнеспособен, поэтому беременность прерывается самопроизвольно;
3) супруг или она сама являются носителями наследственной болезни или физического уродства;
4) заключен брак с родственником, с человеком, с которым у нее есть общий предок;
5) данная беременность является первой, а возраст превышает 35 лет.

Дородовая генетическая диагностика включает ряд методов:
— амниоцентез — взятие для исследования околоплодной жидкости, проводится на 15-17 неделе беременности;
— взятие ворсинок эпителия хориона, проводятся на 8-10 неделе беременности;
— эндоскопия плода и взятие у него образцов крови и ткани. Эта процедура проводится между 18 и 22 неделями беременности.

Генетические исследования плода во время беременности позволяют не только диагносцировать его заболевание, но и, по возможности, лечить его внутриутробно или подготовиться к хирургическому вмешательству сразу же после рождения ребенка. Когда дефекты обнаруживаются после рождения ребенка, зачастую их поздно исправлять.