Муковисцидоз – причины, лечение, перспективы
Про одни болезни знают даже дети – кто не назовет симптомы гриппа или ангины? Про другие не слышали и опытные практикующие врачи – случаев прогерии (преждевременного старения), буллезного эпидермолиза («синдрома бабочки» или хрупкой кожи) или гипертрихоза (повышенной волосатости) в мире считанные сотни. Муковисцидоз, он же кистозный фиброз, тоже относится к редким заболеваниям. Что же это за коварный недуг?
«Поломка» хромосомы
Слово муковисцидоз происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Основной симптом муковисцидоза – вязкость секрета, слизи, выделяемой организмом. Казалось бы, что тут страшного? Но все полые органы покрыты слизью, которая увлажняет поверхность и регулярно отделяется, очищая её. Если слизь становится вязкой, она застаивается, в ней размножаются бактерии, обеспечивая постоянное инфицирование. Если слизи скапливается слишком много, она может закупорить кишечник, вызвать воспаление легких. Пища плохо усваивается, кислорода поступает недостаточно, поэтому больной ребенок ослаблен, его физическое развитие сильно задерживается. От недуга страдают легкие, кишечник, поджелудочная железа, впоследствии присоединяются поражения печени, почек, сердца.
Причина заболевания – в «поломке» хромосомы. При муковисцидозе повреждается длинное плечо 7-й хромосомы. Дефект передается по наследству, чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями патологического гена – тогда вероятность проявления недуга составляет 25%. Поэтому, если кто-то из родственников страдал от муковисцидоза, супругам необходимо пройти генетический тест до зачатия. В Европе частота заболевания – 1: 2500, в России 1:10000, в странах Африки и Азии носителей патологического гена почти нет.
При наличии современной аппаратуры диагноз установить достаточно легко – нужен потовый тест на содержание натрия и хлора в поте ребенка, копрограмма, выявляющая нейтральный жир в фекалиях и анализ на наличие альбумина (простого растворимого в воде белка) в кале. Для подтверждения необходимо молекулярно-генетическое тестирование.
Следует настоять на обследовании на муковисцидоз при наличии у ребенка следующих симптомов (двух и более):
1. Постоянные пневмонии, воспаления легких, бронхиты, перетекающие из одного в другой, при малой эффективности антибиотиков, не проходящий годами кашель.
2. Постоянные запоры, вздутие живота, боли в животе, плохой аппетит, плохая перевариваемость любой пищи, полифекалия (необычно обильные испражнения).
3. Формирование пальцев в виде так называемых барабанных палочек, ногтей – в виде часовых стекол, постоянная одышка в т.ч. в покое при здоровом сердце.
4. Физическая слабость, худоба, низкий рост, отечность, бледность, малоподвижность, заметное отставание в физическом развитии при нормальном или слегка ускоренном умственном.
Тяжелые легкие
Существуют три формы заболевания.
1. Легочная. Происходит забивание, а впоследствии и закупорка бронхов вязким легочным секретом. Возникают внутрилегочные абсцессы, застоявшаяся слизь достаточно быстро становится питательной средой для патогенных бактерий, особенно золотистого стафилококка. Постепенно легочная ткань склерозируется, т.е. становится твердой, возникают кисты – поэтому второе название болезни, принятое в США – кистозный фиброз. С годами легкие работают всё хуже, присоединяется сердечная недостаточность и больной погибает от удушья.
2. Кишечная. Страдает в первую очередь пищеварительный тракт. У новорожденных нередко возникает закупорка кишечника меконием (первородным калом). Из-за вязкости секрета нарушается переваривание и усвоение пищи, особенно плохо усваиваются белки и углеводы, а жир выделяется с калом. Из-за вязкой слюны больной плохо ест сухую пищу, ему надо много пить. В перспективе развивается язвенный колит, кишечная непроходимость, цирроз печени, сахарный диабет, мочекаменная болезнь.
3. Смешанная форма, самая тяжелая, сочетает в себе симптомы первых двух – у ребенка поражены и легкие и кишечник. Как правило, возникает в достаточно раннем возрасте, утяжеляя прогноз – чем позже появились признаки муковисцидоза, тем дольше больной живет и тем лучше себя чувствует.
При неосложненном течении недуга и здоровом образе жизни врачи дают больному в среднем 30 лет жизни после появления первых симптомов. Но, увы, предсказать с какой скоростью возникнут осложнения, невозможно.
Надежда умирает последней
Ещё полвека назад дети с муковисцидозом были обречены. В частности, поэтому у российских больных в XXI веке появились проблемы с лечением – наши медики не имели опыта ведения подростков и взрослых пациентов с таким недугом, потому что люди с этим диагнозом до совершеннолетия не доживали. Теперь всё изменилось. В США средний срок жизни больного с кистозным фиброзом легких более 40 лет и эта цифра растет, самый старый больной отпраздновал 70-й день рождения. В России, увы, больной муковисцидозом живет около 25-30 лет… Но есть и счастливые исключения. Эти люди не считают себя инвалидами, они учатся, получают профессии, работают, занимаются спортом, музыкой и танцами, создают семьи, рожают детей. Между периодами обострения их жизнь ничем не отличается от жизни здоровых сверстников.
Радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких. Она позволяет на значительный срок улучшить состояние больного. И ни риск отторжения трансплантата ни неизбежные осложнения от лекарств, угнетающих иммунитет, не останавливают людей, мечтающих о возможности дышать полной грудью, без аппаратов и масок. К сожалению, на данный момент в России трансплантация легких у детей невозможна, а взрослый человек должен находиться в относительно сносной физической форме. Поэтому большинство трансплантаций проводится за рубежом.
У нынешних детей, которым поставили диагноз в младенчестве, есть шансы дождаться «ремонта» поврежденных генов и полного выздоровления. Разработки по генной терапии муковисцидоза уже ведутся в США. Но до новых лекарств ещё надо дожить – поэтому больной должен постоянно находиться под наблюдением специалистов, в точности выполнять все предписания, проходить физиотерапию, делать гимнастику и общеукрепляющие процедуры, полноценно питаться. Современное лечение позволяет существенно продлить жизнь человека с муковисцидозом и сделать её полноценной. Если у семьи не хватает средств на лечение – существуют специальные фонды, куда можно обратиться за помощью.
Грегори Лемаршаль и другие
Среди больных муковисцидозом на удивление много талантливых музыкантов и певцов. У врачей есть подозрение, что великий композитор Фредерик Шопен страдал этим недугом в относительно легкой форме.
Муковисцидоз в раннем детстве диагностировали Грегори Лемаршалю, знаменитому французскому певцу, выпустившему платиновый диск. Мальчиком он мечтал стать спортсменом, случай вывел его в участники французского шоу талантов, где на уникальный голос молодого певца обратили внимание. За считанные месяцы Лемаршаль обрел всенародную популярность. Он выступал в «Олимпии», гастролировал по Европе, общий тираж его дисков перевалил за миллион. К сожалению, болезнь взяла верх и Лемаршаль скончался в 23 года, не успев дождаться трансплантации легких.
Англичанка Элис Мартино была не столь популярна, однако в Лондоне её любили и знали. Певица много выступала, ездила на гастроли. Она не только пела, но и аккомпанировала себе на фортепиано, подыгрывала на флейте. Мартино успела выпустить свой первый диск, про её достижения сняли документальный фильм на ВВС. Однако она тоже не дождалась трансплантации и скончалась у себя дома в возрасте 30 лет.
Американец Боб Флэнаган был довольно своеобразным деятелем искусства, комическим актером, поэтом и музыкантом, ставившим во главу угла эпатажные выходки в духе садо-мазохизма. Популярность снискал благодаря специфическим клипам, в которых его разрывают на куски, вбивают в тело гвозди и т.д. Был счастливо женат, прожил 43 года – больше многих вполне здоровых рок-деятелей и артистов с аналогичными сомнительными пристрастиями.
В наши дни все больше больных с муковисцидозом не только не стесняется своего недуга, но и открыто делится своими переживаниями, способами преодолеть страдания и найти смысл в жизни. Если кому-то из ваших близких поставили этот малоприятный диагноз, в интернете несложно найти группу поддержки, чтобы справиться с неизбежными сложностями и мотивировать себя на победу!