Как лечить болезнь Фабри: новый препарат Фабагал от «Петровакс фарм»

В 2024 году в России стартовало производство препарата Фабагал, который является жизненно необходимым для людей с редким генетическим заболеванием Фабри. Регистрационное удостоверение на производство Фабагала получила компания «Петровакс фарм».

Лекарственное средство применяется для лечения и поддержания жизни пациентов старше 8 лет.

Фабри — что это за болезнь и как при ее лечении помогает препарат Фабагал от «Петровакс фарм»

Фабри — редкое генетическое заболевание, связанное с накоплением в организме жирового вещества глоботриаозилцерамида. Оно входит в группу лизосомальных, то есть, приводящих к дефициту активности ферментов лизосом, накопительных болезней и представляет собой тяжелое нарушение обмена веществ.

Основные симптоматические критерии, по которым диагностируется болезнь Фабри:

• Мучительные приступы акропарестезии, при которых больной ощущает сильнейшее жжение в ступнях и кистях. При этом тяжесть и частота таких приступов с каждым годом возрастают. В отдельных случаях они могут длиться несколько дней и сопровождаться повышением температуры тела до 38 градусов, а также признаками воспаления по анализам крови.

• Ангиокератома — типичное поражение сосудов при этом заболевании, характеризующееся пятнами вишневого цвета, которые слегка приподнимаются над поверхностью кожи. В основном они локализуются на пальцах рук и ног, вокруг пупка, гениталий и на коленях. Пятна не меняют цвет при надавливании или механическом повреждении. Чаще всего первые ангиокератомы появляются в детстве, и с возрастом их количество увеличивается.

• Заболевания глаз, в основном, помутнение роговицы и катаракта. На начальных стадиях заболевания зрение остается сохранным, но с годами может наступить полная слепота.

• Сердечно-сосудистые заболевания, которые диагностируются во взрослом возрасте. Пациент страдает одышкой, болями за грудиной, аритмиями, тахикардией и т.п. Возникновение этих симптомов считается признаком неблагоприятного течения болезни.

• Почечная недостаточность, которая спустя годы может достигнуть терминальной стадии. В этом случае возникает уремия, то есть самоотравление организма продуктами распада.

• Неврологические нарушения, при которых пациенты жалуются на головокружения, головные боли и потерю сознания. Из-за тяжелых нарушений обмена веществ возникает риск развития ишемических и геморрагических инсультов.

• Помимо прочего, практически все больные отмечают повышенную утомляемость и нарушения потоотделения вплоть до его полного отсутствия, что может вызвать перегрев организма.

Первые признаки заболевания — легкие покалывания в конечностях, вялость, непереносимость высоких или низких температур — могут проявиться в младшем школьном возрасте.

При надлежащем лечении и своевременной постановке диагноза прогноз благоприятный. Одним из препаратов для уменьшения симптомов заболевания Фабри является Фабагал производства «Петровакс». Он способствует восстановлению ферментной активности, необходимой для гидролиза и выведения накоплений специфических веществ из тканей почек, сердца, центральной нервной системы. 

Фабагал — препарат ферментозаместительной терапии

Препарат Фабагал был официально зарегистрирован в 2014 году. В России его производство по полному циклу стартовало в 4 квартале 2024 года. Стоит отметить, что Fabagal (официальное название препарата на латинице) является лекарственным средством с доказанной эффективностью. В рамках клинических испытаний было проведено 33 исследования, которые доказали значительное уменьшение симптомов проявления болезни Фабри после его применения.

Согласно отзывам и комментариям врачей-генетиков, Фабагал действует комплексно: восстанавливает ферментную активность и предотвращает необратимые изменения в работе внутренних органов. Качество и продолжительность жизни пациентов повышаются, уходят нейропатические боли, кожные проявления и другие симптомы.

Стоит отметить, что лечение нужно начать вовремя: чем раньше удалось установить диагноз и назначить ферментозаместительную терапию препаратом Фабагал, тем более благоприятен прогноз. В отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов сокращается на 10-15 лет.

Отзывы о препарате Фабагал

Эффективность препарата Фабагал подтверждается не только клиническими испытаниями, но и отзывами генетиков. В России сегодня более 35 больных находятся на терапии этим лекарственным препаратом.

По словам врачей, переход с других препаратов на Фабагал также происходит без каких-либо нежелательных проявлений.