Обнаружена причина чрезмерно-патологического роста органов и тканей

Международная группа ученых обнаружила причину возникновения редкого генетического заболевания, которое характеризуется чрезмерным ростом отдельных органов.

Обнаружилось, что эту патологию вызывает мутация в гене PIK3CA. Данный ген связан с регулировкой сигнального пути PI3K/AKT, такая же мутация наблюдается в раковых клетках. Когда ген PIK3CA начинает работать сверхинтенсивно, в клетках подавляется процесс апоптоза, что приводит к чрезмерному размножению клеток. Эта патология развивается еще во время утробного развития ребенка.

В результате патологии изменения затрагивают дочерние клетки мутировавших клеток, что приводит к избыточному росту отдельных органов, а другие развиваются нормально. Мутация гена PIK3CA присутствует только в тканях разросшихся органов.
«Мутации, которые мы обнаружили, хорошо известны как раковые. Тем не менее, при раке им всегда сопутствуют другие генетические изменения, тогда как в этом случае они, вероятно, обособлены», - отмечают ученые.

Сейчас идет поиск лекарственных средств, которые могли бы подавить данную мутацию.