Каждый второй россиянин является носителем генетического заболевания

Ученые выяснили, что почти каждый второй житель России является носителем минимум одной генетической мутации, которая может передаваться по наследству ребенку и привести к его тяжелой болезни, сообщает RT.

Соответствующее исследование было проведено медико-генетическим центром Genotek в рамках теста «Планирование детей». Всего было исследовано ДНК 2500 мужчин и женщин в возрасте от 20 до 45 лет.

Чаще всего генетики обнаруживали ген гемохроматоза. Он был найден в 4,2% всех образцов. Включение данного гена вызывает нарушение обмена железа и его накопление в организме, что приводит к циррозу печени, сердечной недостаточности, сахарному диабету и артриту.

Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%). Данное заболевание выражается в судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. На третьем месте — гомоцистенурия (2,7%), характеризующаяся нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.

Замыкает данный перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%) - наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Симптоматически данное заболевание схоже с гемофилией, что усложняет постановку диагноза. Дифференциальный диагноз возможен только при проведении генетического анализа.

Ученые отмечают, что наличие мутаций в генах родителей не гарантирует рождение у них больного ребенка. Опасность может возникнуть только в том случае, если у обоих родителей присутствуют одинаковые мутации, тогда вероятность рождения больного ребенка составляет 25%, а возможность рождения здорового ребенка, который будет носителем данного генетического заболевания составляет 50%.