]]>
]]>
  • Новости
  • Темы
    • Экономика
    • Здоровье
    • Авто
    • Наука и техника
    • Недвижимость
    • Туризм
    • Спорт
    • Кино
    • Музыка
    • Стиль
  • Спецпроекты
  • Телевидение
  • Знания
    • Энциклопедия
    • Библия
    • Коран
    • История
    • Книги
    • Наука
    • Детям
    • КМ школа
    • Школьный клуб
    • Рефераты
    • Праздники
    • Гороскопы
    • Рецепты
  • Сервисы
    • Погода
    • Курсы валют
    • ТВ-программа
    • Перевод единиц
    • Таблица Менделеева
    • Разница во времени
Ограничение по возрасту 12
KM.RU
Здоровье
Главная → Здоровье → Материнство и детство
Версия для печати
  • Новости
  • В России
  • В мире
  • Экономика
  • Наука и техника
  • Недвижимость
  • Авто
  • Туризм
  • Здоровье
    • Болезни и их лечение
    • Здоровый образ жизни
    • Материнство и детство
    • Открытия, события, факты
    • Помоги себе сам
    • Энциклопедия
  • Спорт
  • Музыка
  • Кино
  • Стиль
  • Телевидение
  • Спецпроекты
  • Книги
  • Telegram-канал

Яблочко от яблони: каковы причины генетических заболеваний

20:59 28.05.2018
, Ника Батхен
Глаз. Фото с сайта wikipedia.org
Глаз. Фото с сайта wikipedia.org

Задумывались ли вы, что определяет цвет волос или глаз ребенка, его умственные способности и проблемы со здоровьем

Почему у одних и тех же родителей могут родиться полностью здоровый младенец и тяжелобольной малыш? Из-за чего в некоторых семьях большинство женщин болеет раком груди, или большинство мужчин страдает от диабета? Причина одна – и она находится в хромосомах.

Генетический код человека записан в его клетках с помощью молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В этих невообразимо мелких структурах содержится вся информация о человеке – группа крови, восприимчивость к антибиотикам, потенциальная продолжительность жизни, форма черепа, цвет волос, глаз и кожи. И, в том числе, склонность ко многим болезням. Крохотная поломка гена может вызвать нарушения в развитии или работе любого органа или системы. И этого мало – «ломаный» генетический материал родители передают потомству, ведь каждая половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид) содержит информацию обо всех наследственных качествах родителя.

При зачатии наследственные признаки объединяются в ребенке, при этом более сильные, так называемые доминантные, проявляются сразу, а более слабые, рецессивные, могут и не проявиться в самом малыше, но потом передаться его детям. Так у веснушчатого отца и бледнокожей матери, скорее всего, родится веснушчатый ребенок, но уже среди его детей могут оказаться люди без единого пятнышка на лице. Или возьмем известный парадокс: у чернокожего отца и белой матери рождается белый ребенок, но потом кто-то из детей этого человека появляется на свет черным. Бывает и так, что какие-то признаки или болезни проявляются лишь у детей одного пола, а другой пол остается полностью здоровым (или становится носителем патологии, сам не страдая, но передавая её дальше).

Трагическая история потомков знаменитой английской королевы Виктории началась с какой-то неизвестной поломки в генетическом коде прародительницы семейства Виндзоров. Ни она сама, ни её родители не болели гемофилией – тяжелым наследственным заболеванием крови, связанным с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови), которым болеют только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Однако один из её сыновей страдал этим недугом, а две дочери передали ущербный ген своим потомкам. Алиса Гессенская, в замужестве ставшая российской императрицей Александрой Федоровной, была дочерью герцога Гессен-Дармштадтского Людвига IV и герцогини Алисы, дочери королевы Виктории. Через мать недуг передался царевичу Алексею, правнуку королевы Виктории и единственному сыну последнего русского императора Николая II.

Помимо болезней, запрограммированных в генетическом коде, у ребенка могут появиться и генетические заболевания, обусловленные «поломкой» ДНК у одного из родителей незадолго до зачатия или воздействием ядовитых веществ, излучения и так далее на зародыш. Например «заячья губа» и «волчья пасть» (расщелины верхней губы и нёба) у новорожденного довольно часто являются следствием... стакана вина или более крепкого напитка, принятого отцом или матерью перед зачатием. Такие заболевания не передаются по наследству и (что куда важнее для родителей) не повторяются. Если исключить поражающий фактор, другие дети родятся здоровыми.

Считаем шансы

У молодой здоровой семейной пары риск родить ребенка с генетическими отклонениями не превышает 5%, причем в процент попадают все нарушения – от тяжелых до несущественных, вроде кривых мизинцев на ногах или лопоухости. Вероятность появления больного малыша увеличивается при влиянии нескольких факторов:

1. Возраст матери и отца. В половых клетках с течением лет накапливается все больше незначительных поломок, поэтому чем старше родители тем выше их шанс родить ребенка с генетической аномалией (например синдромом Дауна или синдромом Патау).

2. Близкое родство матери и отца. Троюродные и двоюродные братья и сестры, дяди и племянники с большей вероятностью могут оказаться носителями одних и тех же больных генов.

3. Рождение ранее больных детей у этих же родителей или у прямых родственников. Чем больше детей с конкретной наследственной генетической аномалией есть в семье, тем выше шанс, что следующий ребенок родится с тем же диагнозом.

5. Семейные хронические заболевания – если несколько членов семьи страдают хореей Гентингтона, рассеянным склерозом и т.д., ген болезни может передаться потомкам.

4. Принадлежность к некоторым этническим группам. Например, серповидноклеточной анемией чаще всего болеют представители негроидной расы, болезнь Гоше (поражение печени, костного мозга и прогрессирующее слабоумие) чаще встречается у ашкеназских евреев, а болезнь Вильсона (нарушение метаболизма меди) – у армян и народов Средиземноморья.

5. Неблагоприятная внешняя среда. Соседство с химическим комбинатом, атомной электростанцией или космодромом, загрязненный воздух или вода способствуют возникновению поломок и мутаций в генах.

6. Воздействие на организм отца или матери облучением, сильным ядом или сильнодействующим лекарством (например, при химиотерапии).

Нежеланные «гости»

Всего существует более 5 тысяч диагностированных и описанных врачами болезней, возникающих из-за поломок в генах. Некоторые из них уникально редки – так, например прогерией (сверхранним старением) страдает всего несколько десятков людей в мире, буллезным эпидермолизом (дети-«бабочки») – несколько сотен. Другие, к сожалению, достаточно широко известны. Приведем примеры наиболее распространенных.

Синдром Дауна – самая известная болезнь, связанная с генетикой, однако не самая страшная. У обычного человека в клетках 46 хромосом, у человека с синдромом Дауна появляется 47-я, лишняя, расположенная в 21 паре хромосом (так называемая трисомия). Это приводит к различным нарушениям у ребенка – характерной внешности (раскосые глаза, высокий лоб, одинаковые по длине пальцы), врожденным порокам сердца, склонности к бронхолегочным заболеваниями, замедленному половому развитию. Интеллект в той или иной степени страдает у всех больных, однако при должном внимании со стороны родителей и правильно разработанной программе обучения может достигать 75IQ, приближаясь к нижней границе нормы. Многие люди с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевают несложными профессиями, создают семьи. Считается, что риск появления синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери, однако установлено, что 80% «даунят» рождается у женщин моложе 35 лет.

Синдром Клайнфельтера – нарушения в половой хромосоме у мальчиков, встречаются у каждого 500-го младенца. Вариантов нарушения масса – от трисомии ХХY (две мужские и одна женская), до появления дополнительных хромосом (до 49 общей сложностью). Интеллектуальное и физическое развитие при этом не страдает, но половое несколько задерживается, юноши с синдромом Клайнфельтера страдают гинекомастией (увеличением грудных желез), их яички не вырабатывают живых сперматозоидов, после 25 лет возможна ранняя импотенция, а затем развитие некоторых болезней (диабет, остеопороз).

Муковисцидоз – наследственное генетическое заболевание. Причиной являются нарушения в 7-й хромосоме, передающиеся детям как в доминантной (вызывающей болезнь), так и в рецессивной форме. Поломка 7 хромосомы вызывает вязкость слизи, выделяемой поджелудочной железой, желудочно-кишечным трактом и легкими. Из-за вязкой слизи, заполняющей все просветы, органы не могут нормально работать, нарушаются дыхание и пищеварение. Плюс к тому в слизи очень быстро начинают развиваться болезнетворные бактерии, вызывая бронхиты, пневмонии и кишечные расстройства. Интеллект не страдает, зачастую даже несколько выше нормы, но без масштабного дорогостоящего лечения большинство больных не доживает до совершеннолетия.

Фенилкетонурия – генетически обусловленное нарушение обмена веществ. Из-за мутации в организме ребенка нарушена выработка печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Это приводит к накоплению в организме фенилаланина и его токсических производных. Без лечения приводит к тяжелейшему нарушению интеллекта, поражению мозга и судорогам. Лечение на удивление простое – достаточно исключить из питания ребенка все продукты, содержащие фенилаланин и его производные (в том числе подсластитель аспартам), и мозг не пострадает. Но чтобы избежать последствий интоксикации, лечение нужно начать как можно раньше, в первые месяцы жизни.

Напоследок следует сказать, что вылечить генетическое заболевание невозможно – поломка находится не в сердце или почке, а в программе развития каждой клетки. Врачи могут лишь компенсировать нарушения в работе органов и систем, корректировать гормональный баланс и поступление тех или иных веществ с пищей.

Поэтому лучший способ лечения в данном случае – профилактика. Возрастным родителям, лицам, страдавшим от алкогольной или наркотической зависимости, проходившим химио- или лучевую терапию, проживавшим в экологически неблагополучных регионах, а также родителям детей с генетическими отклонениями, супругам, являющимся близкими родственниками, а также при наличии в семье «родовых» заболеваний, следует обязательно пройти консультацию генетика до зачатия.

Темы: Проблемы материнства и детства в России, Беременность и роды, Генетические заболевания, Здоровье, Дети
Расскажите об этом:
0

Подписаться на KM.RU в Telegram

Сообщить об ошибке на km.ru_new@mail.ru

Комментарии читателей Оставить комментарий

  1. 05.11.2019, 08:52
    Гость: Каригория

    Не станет инцест всеобщим и радостным. Природа « отомстит» другим боком, появятся новые заболевания, человек не поспеет со своими « открытиями», это всё сказки

    • ответить
    • ветвь обсуждения
  2. 30.05.2018, 20:34
    Гость: Петров В.

    Чичас наука способна генные поломки исправлять. Так что инцест станет всеобщим и радостным. Для сбережения нажитого имущества внутри семьи. А если серьёзно, то в моей жизни мне встречались противники вырождения, которые сами были с крепким прибабахом. Уличать окружающих в деградации почему-то стремятся именно дегенераты.

    • ответить
    • ветвь обсуждения
  3. 29.05.2018, 20:44
    Гость: Петров И С

    Всё давным давно известно.Либо смесь с инородной ДНК либо с родственниками ближе шестого колена(двоюродные и троюродные... ) Разные генотипы это как две разных программы в компе.Есть и третье,это добрачные связи.Они то же способствуют вырождению.

    • ответить
    • ветвь обсуждения
  4. 31.07.2014, 17:37
    Гость: милена

    вы не правы

    • ответить
    • ветвь обсуждения
  5. 01.05.2014, 15:21
    Гость: гелена

    Ну так если вы видите,что из поколения в поколение поломка генетическая наблюдается (была у дедок- бабок,у родителей),то о чем вы думаете и на что недеетесь?Тут себя бы с такими наследственными болезнями вытянуть,а не новыми проблемами обзаводиться.Как вообще об этом можно говорить спокойно,не знаю.

    • ответить
    • ветвь обсуждения
Все комментарии (6)
]]>


]]>
Выбор читателей
Штрафы за VPN и поиск экстремистских материалов: разбор закона и мнения экспертов
80 лет с начала работы Потсдамской конференции: зачем рушат итоги Потсдама?
Мединский: Путин разбирается в истории лучше многих специалистов
© МЧС Республики Казахстан
Азербайджан подаст в суд на Россию из-за крушения самолета AZAL
]]>








]]>
Избранное
Сергей Бобунец, 19 марта, «SHERWOOD IRISH PUB»
Пелагея призвала воспитывать детей русским роком на фестивале 35 лет SNS
Rhapsody Of Fire «Glory for Salvation»
Сергей Черняховский. Социологи и налоги
Панк-автобус произвел Туле «Аборт мозга» при помощи «Хайп-феста»
F.P.G призвали влюбленных проносить настоящее чувство через всю жизнь
Группа «Маша и Медведи» дала путевку в жизнь китаянке из шоу «Голос»
СерьГа «Тебя не сломать»
Фестиваль «Вершина рока», 10 октября, Music Media Dome
«Деникин спирт», 15 декабря, «Градов Бар» (Тула)
«Россия сейчас остается единственной страной на планете, где белая европеоидная раса исповедует традиционные ценности»
официальный сайт © ООО «КМ онлайн», 1999-2025 О проекте ·Все проекты ·Выходные данные ·Контакты ·Реклама
]]>
]]>
Сетевое издание KM.RU. Свидетельство о регистрации Эл № ФС 77 – 41842.
Мнения авторов опубликованных материалов могут не совпадать с позицией редакции.

Мультипортал KM.RU: актуальные новости, авторские материалы, блоги и комментарии, фото- и видеорепортажи, почта, энциклопедии, погода, доллар, евро, рефераты, телепрограмма, развлечения.

Карта сайта


Подписывайтесь на наш Telegram-канал и будьте в курсе последних событий.


Организации, запрещенные на территории Российской Федерации
Telegram Logo

Используя наш cайт, Вы даете согласие на обработку файлов cookie. Если Вы не хотите, чтобы Ваши данные обрабатывались, необходимо установить специальные настройки в браузере или покинуть сайт.