ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ ВРОЖДЕННАЯ

Дисфункция коры надпочечников врожденная (адреногенитальный синдром) — заболевание, обусловленное врожденным нарушением синтеза гормонов в коре надпочечников, в результате чего отмечается избыточная продукция мужских половых гомонов (андрогенов).

Классификация. Различают вирильную, сольтеряющую и гипертоническую форму.

Причина. Врожденная дисфункция коры надпочечников является следствием генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов.

Развитие Снижение продукции корой надпочечников кортизола вызывает компенсаторно увеличение биосинтеза гипофизом адренокортикотропного гормона, который стимулирует избыточную продукцию андрогенов. Это ведет к вирилизации (маскулинизации в надпочечниках) организма.

Симптомы. Клинические проявления зависят от пола, возраста и тяжести ферментативных повреждений в надпочечниках. Чаще встречается вирильная форма. Избыток мужских половых гормонов вызывает у плода женского пола резкое увеличение клитора, недоразвитие малых половых губ, влагалища, матки, образование единого мочеполового отверстия. При рождении наружные половые органы у девочек напоминают мужские (ложный гермафродитизм). У новорожденных мужского пола имеется умеренное увеличение наружных половых органов. Избыточная продукция мужских половых гормонов продолжается после рождения, усиливая симптомы маскулинизации. Появляется преждевременная растительность на лобке, в подмышечных впадинах, лице, туловище. В начале больные ускоренно растут, но в связи с ранним закрытием зон роста в будущем значительно отстают от своих сверстников. У мальчиков значительно увеличивается половой член. Отмечается раннее половое влечение и эрекция. У девочек в переходный период не развиваются молочные железы, матка остается маленькой, нарушается менструальный цикл. Строение тела у девочек мускулистое, голос грубый.

Солетеряющая форма встречается реже, но она более тяжелая. Сопровождается рвотой, поносом и резким похуданием. Для гипертонической формы характерно стойкое повышение давления с ранними изменениями в почках и сердце.

Диагноз. Ставится, если неправильно сформированы наружные половые органы, ускорено физическое развитие, а также на основании исследования 17- оксипрогестерона.

Лечение. Пожизненное лечение глюко- и минералокортикоидами (преднизолон, кортизон, кортинефф).

Профилактика. В случаях присоединения острых воспалительных заболеваний необходимо увеличивать дозы глюкокортикоидов.

Прогноз. При своевременной диагностике и регулярном лечении прогноз благоприятный.