Мусорная ДНК сделала человека умнее

Как известно, генетики считают мусорной, то есть не несущей какой-либо полезной информации, до 95% всей ДНК человека

Долгое время ученым не удавалось пролить свет на то, зачем природой был создан такой большой балласт. Лишь недавно стало ясно, что исследователи поторопились сбросить мусорную ДНК со счетов.

«Черный ящик» из прошлого

Давайте мы представим нашу ДНК в виде засаленного от времени, большого и пухлого журнала. Природа ведет его с незапамятных времен, на страницах огромное число заметок, правок. Каждое животное в цепочке эволюции природа отмечала на этих страницах, потом еще, снова и снова, и так до того эпохального момента, когда, наконец, появился человек, который смог произнести: «Cogito, ergo sum» («Мыслю, следовательно, существую»). На страницах «журнала» осталось много рисунков, комментариев и даже шаржей автора: нарисованы динозавры, попадаются наброски перепончатых крыльев, мохнатых лап, длинных усов, острые ушей и пушистых хвостов... Все это перечеркнуто, залито краской, часть рисунков затерта ластиком – ничего не разберешь: «Иных уж нет, а те далече».

Вот что, образно говоря, представляет собой наша мусорная ДНК. В ней содержатся обрывки генов и целые гены, какие-то неясные дополнения к тому, чего уже давно не существует. Природа как бы говорит нам, что мы потомки давно сгинувших в пучине времени существ.

Значимая же часть ДНК человека, в которой находятся работающие гены, занимает всего лишь от 4-5%, то есть микроскопический объем от всего количества «журнальных записей». Это приводит к тому, что для мутации или порчи какого либо из генов достаточно совсем крошечного изменения в работающей ДНК. Часто бывает, что наследственные болезни возникают из-за того, что запись в значимую часть ДНК внесена с ошибкой. В данном случае, если вспомнить наше сравнение с журналом, может хватить даже неправильно поставленной запятой.

Например, из-за мутации в ДНК возникает синдром «стеклянного человека», при котором неправильно синтезируется коллаген и кости у ребенка оказываются настолько хрупкими, что ломаются от малейшего воздействия. Но в природе случаются и положительные, эволюционно счастливые варианты поломки генов. При таких мутациях белки в генах могут собираться по цепочке принципиально по-новому, что может наделить организм новыми функциями, и часто подразумевает потерю атавистических, то есть старых черт. Одним из самых ярких примеров этого является возникновение у человека речи, что было обусловлено мутациями с геном FOXP2 около 200 тысяч лет назад.

Прочь мусор из теории!

Мусорная ДНК присутствует не только у человека, но и у животных, отсутствуя лишь у простейших вирусов. После проведения ряда исследований оказалось, что некоторые части мусорной ДНК поразительно схожи у многих видов живых существ, стоящих далеко друг от друга в процессе эволюции. В частности, ученый Дэвид Кингсли с группой коллег из Стенфорда после своих экспериментов заявил, что имеется более 500 кусочков ДНК, идентичных у изученных животных, но отсутствующих у человека. Также в этом исследовании сравнили ДНК человека с ДНК нашего «близкого родственника» – шимпанзе, с которым совпадение по генам составляет 96 процентов. Результат получился неожиданным – отличия человека от шимпанзе и многих других млекопитающих в основной своей массе заключаются не в генетических приобретениях, то есть не в наличии каких-то новых, появившихся именно у него генов, а в генетических потерях – отсутствии некоторых фрагментов в цепочках ДНК. Удивительно, но факт: этих отсутствующих фрагментов у нас не достает именно в некодирующей, то есть мусорной ДНК. Соответственно, напрашивается вывод, что не такая уж она и мусорная...

Приведем пример: отсутствующая часть в ДНК человека выпадает на один из фрагментов генома, связанного с производством андрогенового рецептора AR, реагирующего на мужские гормоны – тестостерон и дигидротестостерон. Есть предположение, что потеря именно этого фрагмента привела к исчезновению у людей черт, свойственных шимпанзе и другим млекопитающим, а именно: жестких чувствительных волосков-вибрисс (например, усы у кошек), а также кератиновых шипов на пенисе. Эти отличительные черты имеют многие млекопитающие, начиная от мышей и заканчивая обезьянами.

Второй исчезнувший у людей кусочек ДНК находится поблизости с геном GADD45G. Данный ген заведует ростом клеток, а его отсутствие приводит к пагубным для организма последствиям – бесконтрольному клеточному росту, приводящему к появлению и разрастанию раковых опухолей. Однако отсутствие фрагментов ДНК рядом с этим геном способствовало увеличению размера некоторых областей мозга человека. У эмбрионов мышей и шимпанзе, которых искусственно лишали такого фрагмента, начинали увеличиваться зрительные зоны мозга и еще ряд мозговых областей.

Так что мусорная ДНК, возможно, совсем незаслуженно считается сборником старых и ничего не значащих «записей», доставшихся нам от далеких предков. Не играя прямой роли в переносе генетической информации, она ведет себя как «серый кардинал», то есть контролирует окружающие гены, а также «подставляется под удары судьбы», принимая на себя атаки вирусов и мутаций.

Открытие Джона Маттика

Искать черную кошку в темной комнате, тем более если тьма составляет до 95 процентов от ее объема, дело неблагодарное. Но обстоятельства могут резко измениться, если вдруг удастся темную комнату осветить, пусть даже весьма тусклым огоньком.

Австралийский ученый Джон Маттик смог пролить немного света в «темную комнату» мусорной ДНК. Свет еще не слишком яркий, на стенах видны тени, предметы в полумраке принимают искаженные формы, но его заслуга очевидна: он смог добиться официального пересмотра представления ученых о мусорной ДНК как о сборнике балласта, доставшегося нам с древнейших времен. И за это первым из австралийских ученых будет удостоен премии Chen Award за выдающиеся достижения в области генетических и геномных исследований.

«Идеи, которые я выдвигал 10 лет назад, были довольно радикальными, но я всегда думал, что был прав», – сказал Маттик, ставший недавно новым исполнительным директором Гарванского института. Он поясняет: «Когда около 50 лет назад Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик выяснили, что ДНК состоит из двойной спирали, ученые стали полагать, что большинство генов являются письменными инструкциями для белков, стандартных блоков всех процессов тела. Это предположение было верно для бактерий, но не таких сложных организмов, как люди».

Ученый выявил, что части мусорной ДНК, помимо прочего, отвечают за производство РНК – рибонуклеиновой кислоты. А сама РНК, ранее считавшаяся полностью некодирующей, то есть нерабочей, являет собой целую сеть, контролирующую работу организма.

«Очевидная и очень захватывающая возможность состоит в том, что есть другой слой информации, выражаемой геномом, - некодирующая РНК формирует массивную и ранее непризнанную регулирующую сеть, которая управляет развитием человека», – сделал вывод Маттик.

РНК представляет собой довольно любопытную вещь. Как и ДНК, она может хранить информацию о биологических процессах. РНК также может использоваться в качестве генома вирусов и вирусоподобных частиц. Например, вирус гриппа на всех стадиях содержит геном, состоящий исключительно из РНК. Кроме того, РНК считается своего рода «предком» ДНК, давно передавшим все функции управления своему молодому и более удачливому «наследнику». И вот выяснилось, что РНК растеряла еще далеко не все бразды правления над нашим организмом! В частности, многие ученые теперь предполагают, что РНК необходима человеку для пластичности мозга и возможности процесса обучения. Предполагается, что дальнейшее исследование РНК поможет в понимании механизмов развития некоторых болезней.

Одним словом, генетика все больше приближается к пересмотру некоторых своих основ, а в теории о мусорной ДНК остается все меньше темных пятен.