СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА У ДЕТЕЙ

Синдром Шерешевского-Тернера — врожденное заболевание, характеризующееся отставанием в половом развитии, низкорослостью и пороками развития органов.

Причина. В основе заболевания лежит патологический набор хромосом, возникающий в результате нерасхождения половых хромосом у матери или отца. У здорового человека содержится 46 хромосом, в клетках больных с этим синдромом отсутствует одна хромосома.

Развитие. Отсутствие или изменение Х-хромосомы приводит к нарушению синтеза белков и ферментов, что определяет нарушение обмена в организме и ведет к значительным аномалиям.

Симптомы. При рождении масса тела обычно меньше нормы. Наиболее типичный симптом отставание в росте, особенно выражен в период полового созревания (12-14 лет). К этому моменту рост не превышает 140-150 см. Строение тела непропорционально длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Шея широкая и короткая. Крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям придают больному характерный вид — «шея сфинкса». Твердое небо высокое и узкое («готическое»), зубы растут неправильно. Мозговой череп относительно больше лицевого, что придает голове треугольную форму. У внутреннего угла глазной щели имеется кожная складка (эпикантус). Изменения кистей выражается в укорочении четвертых и искривлении пятых пальцев. Деформированы и укорочены третий, четвертый, пятый пальцы стоп. На коже много пигментных пятен. Характерно припухание кончиков пальцев в виде «подушечек». Нередко встречаются пороки развития внутренних органов врожденные пороки сердца и крупных сосудов, почек. Интеллект несколько снижен, но они могут учиться в обычной школе. В период полового развития у большинства больных не появляются вторичные половые признаки: грудные железы, менструации, оволосение на лобке и в подмышках.

Диагностика. Основные симптомы в постановке диагноза — короткая шея, бочкообразная грудная клетка, крыловидные складки на шее сзади, низко расположенные уши, укорочение пальцев, низкий рост. Дополнительно проводится исследование хромосомного набора в клетках.

Лечение. Направлено на стимуляцию роста, а в период полового созревания проводят заместительную терапию половыми гормонами.